Dessutom framgår det ur studien hur muskelceller som utsätts för en medfödd svår defekt kan ställa om och finna alternativa vägar att tillgodose energitillförseln i muskelcellerna, även om det inte räcker till i alla lägen.
 Vi hoppas att vår fortsatta forskning på området ska ge svar på hur förändringen i glykogeninet orsakar oförmågan att starta upplagringen av kolhydrater i muskelcellerna, säger Anders Oldfors.

För sjukvården betyder upptäckten av sjukdomen att den ska övervägas som diagnos vid utredning av hjärtbesvär. För patienterna innebär en korrekt diagnos att det finns förebyggande behandling även om det idag inte finns något botemedel i sikte. Eftersom orsaken till sjukdomen är en genetisk defekt så kan patienterna förhoppningsvis i framtiden få en skräddarsydd behandling mot den genetiska förändringen, så kallad genterapi.
 Men i dagsläget vet vi inte hur vanlig störningen är, men det får framtiden utvisa nu när det finns möjlighet att ställa korrekt diagnos, säger Anders Oldfors.

FAKTA HJÄRTSTOPP
Hjärtstopp inträffar när blodet plötsligt slutar att pumpa ut från hjärtat. Det leder till medvetslöshet och andningen upphör på grund av bristande blodtillförsel. Det är en av de vanligaste dödsorsakerna och svarar för cirka 11 till 18 procent av alla dödsfall i Sverige. Många äldre drabbas och då är anledningen ofta hjärtinfarkt. Hjärtstopp är mycket sällsynt hos unga människor och orsakas vanligen av någon form av ärftlig hjärtmuskelsjukdom. Hjärt-lungräddning och defibrillering kan rädda patienter med hjärtstopp. Som förebyggande behandling ges läkemedel och en inopererad defibrillator kan användas som skydd mot hjärtstopp. Enligt Svenska rådet för hjärt- lungräddning räddas årligen cirka 300 till 400 människor till livet efter hjärtstopp utanför sjukhus och grovt uppskattat räddas mellan 1 000 och 1 500 människor till livet efter hjärtstopp på sjukhus.

New England Journal of Medicine (2010) Vol 362 nr 13 sid 1203-1210