Två nya ärftliga ögonsjukdomar upptäckta
2009-04-07 Pressmeddelande från Linköpings universitet

Två nya sjukdomar som drabbar ögats hornhinna har beskrivits av forskare vid Linköpings universitet. Sjukdomarna som är ärftliga upptäcktes i två svenska släkter, en i Småland och en i Hälsingland.

Historien börjar med att en mamma och hennes dotter kommer till ögonkliniken vid Universitetssjukhuset i Linköping. De lider båda av återkommande sår på hornhinnan som orsakar smärta, rinnande ögon, ljuskänslighet och försämrad synskärpa. På kliniken träffar de professor Per Fagerholm och specialistläkare Björn Hammar.
- De hade remitterats från ett småländskt sjukhus och det visade sig att deras sjukdomsbild inte stämde med någon tidigare beskriven diagnos. Det framkom att många i deras släkt hade samma problem, säger Björn Hammar, som nu redovisar forskningsresultaten i sin doktorsavhandling vid LiU.

Han upprättade ett släktträd över sex generationer med 171 personer födda från 1854 och framåt, varav 44 hade fått sjukdomen och nio genomgått hornhinnetransplantation.

De flesta hade insjuknat redan under sitt första levnadsår. Det stod klart att det rörde sig om en autosomalt dominant nedärvning, det vill säga att barn till en sjuk person löper 50 procents risk att drabbas.

Noggranna kliniska undersökningar och genetiska analyser visade att denna sjukdom var tydligt avgränsad från andra med liknande symtom. Efter landskapet släkten härstammar från döptes den till Dystrophia Smolandiensis (dystrofi=vävnadsnedbrytande sjukdom).

Arbetet ledde till att data om ett liknande fenomen i en hälsingesläkt togs fram och synades i sömmarna. Detta släktträd omfattade sju generationer och 342 individer, varav 84 hade symtom som liknade smålänningarnas, men sjukdomsbilden i övrigt tydde på att det handlade om två separata diagnoser. Dystrophia Helsinglandica debuterade till exempel senare, i 4-7-årsåldern, och gav värre men mindre frekventa symtom.

- Kliniskt kan vi slå fast att det rör sig om två likartade men åtskilda sjukdomar. Nästa steg blir att hitta mutationerna hos de här släkterna, och sedan gå vidare med ytterligare tio släkter som vi känner till. Vi har sannolikt bara sett toppen av ett isberg, säger Björn Hammar.

Avhandlingen lades fram 3 april 2009 vid Linköpings universitet.

Kontakt: Björn Hammar, specialistläkare vid Universitetssjukhuset i Lund 070-6007608, hammar.lyngby@telia.com